Evlilik öncesi SMA (Spinal Musküler Atrofi) ve talasemi (ağır ve taşıyıcı) gibi genetik hastalıklar hakkında bilgi almak ve riskleri değerlendirmek önemlidir. İlk olarak erkekten alınmakta olan kan örneği ile babanın taşıyıcı olup olmadığı saptanmaktadır. Taşıyıcılık varsa anneye de test yapılır. Bu testler kayıtlı olunan aile hekimliğinde ücretsiz olarak yaptırılabilir.

Spinal Musküler Atrofi (SMA)

SMA, motor sinir hücrelerini etkileyen, kas zayıflığına ve hareket bozukluğuna yol açan genetik bir hastalıktır. SMA genellikle bebeklik döneminde ortaya çıkar ve ilerleyici bir seyir gösterir. Hastalığın şiddeti, tipine bağlı olarak değişebilir. SMA tip 1, en ağır formdur ve bebeklik döneminde belirgin hale gelirken, SMA tip 4 daha hafif semptomlarla yetişkinlik döneminde ortaya çıkabilir. SMA, taşıyıcı bir anne ve bir taşıyıcı baba tarafından geçen otozomal resesif bir gen mutasyonu sonucu oluşur.

Evlilik öncesi SMA riskini değerlendirmek için, eğer her iki eş de taşıyıcıysa, genetik danışmanlık ve genetik testler önerilir. SMA taşıyıcısı olan bir çift, her gebeliklerinde SMA’yı taşıyan bir çocuk doğurma riskiyle karşı karşıya kalır. Ancak, SMA taşıyıcısı bir eşle evlilik durumunda, genetik danışmanlık ve testlerle riskler belirlenebilir ve gelecekteki gebeliklere yönelik önlemler alınabilir.

Talasemi

Talasemi, kanın normal şekilde üretilememesi sonucu anemiye (kansızlık) neden olan genetik bir hastalıktır. Talasemi, hemoglobin proteininin üretimini etkiler. Ağır talasemi durumunda, yaşamı tehdit eden anemi ve diğer sağlık sorunları ortaya çıkabilir. Taşıyıcılar genellikle semptomsuzdur, ancak her iki eşin taşıyıcı olduğu durumlarda, talasemi hastası bir çocuğun doğma riski artar.

Evlilik öncesi talasemi riskini değerlendirmek için, her iki eşin taşıyıcı olup olmadığını belirlemek önemlidir. Kan testleri ve genetik danışmanlık, talasemi taşıyıcılığını tespit etmek ve riskleri değerlendirmek için kullanılır. Taşıyıcı olan bir çift, her gebeliklerinde talasemi hastası bir çocuk doğurma riskiyle karşı karşıya kalır. Ancak, taşıyıcı olan bir eşle evlilik durumunda, genetik danışmanlık ve testlerle riskler belirlenebilir ve gelecekteki gebeliklere yönelik önlemler alınabilir.

Evlilik öncesi genetik danışmanlık ve testler, SMA, talasemi ve diğer genetik hastalıkların risklerini değerlendirmek için önemlidir. Bir genetik danışman veya sağlık uzmanı, çiftlere kişiselleştirilmiş tavsiyelerde bulunabilir ve riskleri anlamalarına yardımcı olabilir. Bu sayede, çiftler doğru ve bilinçli kararlar alabilir ve gerekli önlemleri alarak sağlıklı bir aile planlaması yapabilir.